Allèle : Une variation connue d'un certain gène.

Analyse d'association : Une variante génétique est génotypée dans une population pour laquelle les renseignements phénotypiques sont disponibles (comme l'occurrence de maladie ou une gamme de traits qualitatifs ou quantitatifs). Si une corrélation est observée entre le génotype et le phénotype, il est probable qu’il’existe une association entre la variante et la maladie ou le trait.

Analyse de liaison : Analyse génétique dans laquelle les gènes sont cartographiés par génotypage de marqueurs dans des familles.  L’objectif est d’identifier des régions génomiques qui sont associées à la maladie ou aux trait étudié  plus fréquemment qu’attendu par hasard. De telles régions sont plus susceptibles de contenir une variante génétique causale. 

Approche fréquentiste : Une démarche statistique pour évaluer la probabilité qu'une hypothèse soit correcte en évaluant la force des données qui soutiennent l'hypothèse et le nombre d'hypothèses impliquées. 

Association : Une corrélation statistiquement significative entre une exposition environnementale, un trait ou un marqueur biochimique/génétique et une maladie. 

Bayésien : Une démarche statistique qui évalue la probabilité qu'une hypothèse soit correcte (par exemple, si une association est valide) en incorporant la probabilité préalable de l'hypothèse et les données expérimentales soutenant l'hypothèse. 

Bloc d’haplotypes : Un ensemble séquentiel de marqueurs génétiques pour lesquels il n'y a aucune preuve de recombinaison historique dans la population étudiée. 

Correction de Bonferroni : La correction la plus simple des valeurs « p » individuelles pour un test d'hypothèses multiples : p_corrigé = 1 - (1 – p_non-corrigé) n, où n est le nombre d'hypothèses évaluées. Cette formule suppose que les hypothèses sont indépendantes et est simplifié à p_corrigé = n*p_non-corrigé  quand n*p_non-corrigé <<1. 

Déséquilibre de liaison : La corrélation entre variantes proches telle que ces variantes sur le même chromosome sont plus fréquemment associés dans une population que si elles n’étaient pas liées. 

Distance génétique : La distance physique entre deux locus où une recombinaison est probable. L'unité de recombinaison est le Morgan (M), défini comme la distance génétique pour laquelle un enjambement chromosomique est susceptible de se produire.  Donc, 1 Morgan égal 100 cM, ce qui signifie une valeur d’enjambement de 100 %.  Une distance d'un cM indique que deux marqueurs sont hérités séparément (la recombinaison les sépare) dans 1 % des cas.

Épistasie : Dans la génétique statistique, ce terme réfère à une interaction de variantes génétiques multiples (habituellement à des différents locus) de telle façon que l'effet phénotypique total de la combinaison des variantes est différent de l’effet des variantes individuelles. 

Étude de cas-contrôles : Une méthode d’études,pour maladies relativement rares, pour laquelle les cas soumis à une exposition  sont comparés aux contrôles choisis au hasard à partir des mêmes paramètres. 

Étude de réplication : Une étude destinée à évaluer ou reproduire une hypothèse génétique.  

Génotype : L’ensemble des allèles d’un individu à un ou plusieurs locus. 

Haplotype : Un ensemble séquentiel de marqueurs génétiques présents sur le même chromosome. 

Liaison : La proximité d'au moins deux marqueurs sur un chromosome.  Plus ces marqueurs sont proches, moins les chances sont élevées qu’ils soient séparés pendant les processus de réparation d’ADN et de réplication; et plus les chances sont élevées qu’ils soient hérités ensemble. 

Maladie ou trait complexe : Le terme trait ou maladie complexe fait référence à tout phénotype qui n'indique pas d’hérédité mendélienne classique attribuable à un seul gène bien qu’il puisse exposer des tendances familiales (forte fréquence d’individus affectés dans une même famille.  Les maladies complexes se caractérisent aussi par des facteurs de risque environnementaux, des effets saisonniers et/ou de cohortes, l'âge tardive ou variable de diagnostique et le degré d’affection de la maladie. 

Méthode des paires de germains : Un test non-paramétrique de liaison qui n'exige pas d'hypothèse sur le modèle de transmission des allèles, sur la pénétrance ou sur la fréquence des allèles causant la maladie. Les enfants d’une même fratrie ont une chance de 50 % d'hériter d’un allèle identique provenant du même ancêtre. Si l’allèle est impliqué dans la maladie, deux frères ou sœurs affectés ont plus de chances d’hériter un allèle porteur de la maladie..  Ainsi, si les frères ou sœurs affectés héritent par hasard des allèles causals plus souvent que prévu, il est possible que les allèles partagés soient responsables de la maladie ou en liaison avec l'allèle causal. 

Permutation : Une démarche statistique qui assigne (ou permute) au hasard des phénotypes et répète l'ensemble précis des tests d'association sur les données génétiques réelles. En répétant cette étape de permutation des milliers de fois et en examinant la distribution de résultats extrêmes, il est possible d’évaluer empiriquement la probabilité d'avoir observé un résultat particulier à travers toute l'expérience.  

Polymorphisme nucléotidique (SNP) : Un site dans l'ADN où deux nucléotides différents sont observés. 

Rapport de cotes : Une mesure de risque relatif qui est habituellement estimée à partir d’études de cas-contrôles. 

Recombinaison (enjambement) : Remaniement du matériel génétique entre une paire homologue de chromosomes pendant la méiose. 

Risque de fratrie: Une mesure du risque pour un frère ou une sœur d'une personne atteinte d’une maladie, comparée au risque général dans la population. 

Tag SNP : SNP qui est corrélé avec une grande partie du reste de la variation commune connue dans une région et pouvant servir de marqueurs pour cette variation. 

Test de déséquilibre de transmission (TDT) : Une étude de type familial pour comparer la proportion d'allèles transmis (ou hérités) d'un parent hétérozygote à un enfant affecté par la maladie. Toute déviation significative de la valeur attendue de 50% dans le rapport de transmission implique une association. 

Test d'hypothèses multiples : Tester plus d’une hypothèse dans le cadre d’une expérience. Lors d’un test d’hypothèses multiple, la probabilité qu’un résultat erroné se produise au cours de l’expérience est plus haute que la valeur p individuelle associée à ce résultat.