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Complexe majeur d'histocompatibilité (CMH) Convertir en PDF Version imprimable Suggérer par mail
La découverte d’associations entre plusieurs maladies auto-immunes et certains allèles de gènes dans la région du complexe majeur d’histocompatibilité (CMH) est un des résultats les plus récurrents dans le domaine de la génétique humaine. Historiquement, les essais tentant de caractériser cette région se sont initialement concentrés sur quelques gènes extrêmement variables du système HLA classique (de l’anglais human leukocyte antigen), nommés gènes HLACependant, ces gènes HLA classiques représentent seulement une minorité des gènes présents dans la région du CMH. Bien que ces gènes représentent de bons candidats, grâce à leurs rôles immunologiques, le déséquilibre de liaison complique l’exclusion des gènes adjacents, dont beaucoup ont une fonction immunitaire, et sont susceptibles d’influencer le développement de la maladie. En plus, des analyses de liaison sur le génome suggèrent que le CMH joue un rôle dans la susceptibilité génétique pour certaines maladies auto-immunes dont la maladie de Crohn, la colite ulcéreuse, la sclérose en plaques et le lupus érythémateux disséminé. Il est probable qu'une analyse complète de la structure du déséquilibre de liaison et de la variation génétique de cette région, en utilisant une carte détaillée des polymorphismes nucléotidiques (SNPs), permettrait une meilleure compréhension de la nature des associations observées et mènerait aussi à l'identification de la variation causale.

 

Publications sélectionnées

Mapping of multiple susceptibility variants within the MHC region for 7 immune-mediated diseases. International MHC and Autoimmunity Genetics Network (IMAGEN), Rioux JD et al. Proc Natl Acad Sci USA 2009;106(44):18680-5.

Defining the role of the MHC in autoimmunity: a review and pooled analysis. Fernando MM et al. PLos Genet. 2008;4(4):e1000024.

A second major histocompatibility complex susceptibility locus for multiple sclerosis. Yeo TW et al., Ann Neurol 2007;61(3):228-36. 

A high-resolution HLA and SNP haplotype map for disease association studies in the extended human MHC. De Bakker PI et al., Nat Genet 2006;38(10):1166-1172. DONNÉES

A high-resolution linkage-disequilibrium map of the human major histocompatibility complex and first generation of tag single-nucleotide polymorphisms. Miretti MM et al., Am J Hum Genet 2005;(4):634-46. DONNÉES

An integrated haplotype map of the human major histocompatibility complex. Walsh EC et al., Am J Hum Genet 2003;73(3):580-90. DONNÉES

 

Liens utiles pour informations générales

The HapMap project 

The SNP Consortium

National Human Genome Research Institute

 

 
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